Família com falta do hormônio de crescimento

Em 1921, foi demonstrada a existência do hormônio de crescimento (GH) e, duas décadas após, ele sintetizaram o hormônio cristalino . O hormônio de crescimento tem importantes funções no organismo, além do papel que lhe sugere o nome.A ação do hormônio de crescimento é sobre o crescimento, composição corporal, os metabolismos lipídico, glicídico e ósseo, risco cardiovascular, vida reprodutiva e a qualidade de vida.
Carla R. P. Oliveira e colaboradores, endocrinologistas do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe, Aracaju fazem , uma analise em que 105 indivíduos de uma mesma família apresentam deficiência genética isolada do hormônio de crescimento de herança autossômica recessiva, com níveis extremamente baixos de desse hormônio (deficiência de GH tipo IB) , por causa da mutação homozigótica no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH-R), descrita em Itabaianinha, Sergipe . Embora as conseqüências da deficiência do GH (DGH) possam diferir quando isolada ou associada a outros hormônios hipofisários, quando iniciada na infância ou na idade adulta, quando grave ou moderada, o modelo em questão é único para se estudar as conseqüências puras da deficiência isolada do hormônio de crescimento (DIGH) vitalícia e não-tratada no organismo humano.
Os autores descrevem as conseqüências puras, em longo prazo, da deficiência isolada e vitalícia do hormônio de crescimento (GH). Foi constatada baixa estatura grave com estatura final entre -9,6 a -5,2 desvios-padrão abaixo da média, com redução proporcional das dimensões ósseas, redução do volume da adeno hipófise corrigido para o volume craniano e da tireóide, do útero, do baço e da massa ventricular esquerda, todos corrigidos para a superfície corporal, em contraste com o tamanho de pâncreas e fígado, maior que o de controles, quando igualmente corrigidos. As alterações características da composição corporal incluem redução acentuada da quantidade de massa magra (kg) e aumento do percentual de gordura com depósito predominante no abdome.
Nos aspectos metabólicos são encontrados aumento de colesterol total e LDL, redução de insulina e do índice de resistência à insulina usando um modelo de controle homeostase , acompanhados de aumento da proteína C reativa de alta sensibilidade e da elevação da pressão arterial sistólica nos adultos, embora sem evidências de aterosclerose precoce. Outros achados incluem resistência óssea menor, embora acima do limiar de fraturas, puberdade atrasada, fertilidade normal, paridade diminuída, climatério antecipado e qualidade de vida normal

Fonte :: Arq Bras Endocrinol Metab 52 (5) Julho 2008